Отчет об исследовании группы специалистов из Университета Айовы (University of Iowa) под руководством Винита Махаяна (Vinit Mahajan) опубликован в журнале Archives of Ophthalmology.

По словам Махаяна, симптомы заболевания обусловлены пороком развития сосудов желтого пятна сетчатки (область наибольшей остроты зрения). В результате кровотечений на сетчатке образуются кисты и рубцы, что приводит к частичному выпадению или помутнению полей зрения у больного.

Ученым удалось открыть новую болезнь после того, как они обследовали 17 человек в возрасте от 5 до 64 лет, представляющих три поколения одной семьи. Различные нарушения зрения были выявлены у каждого из родственников, в основном это было ослабление зрения, не связанное с близорукостью или дальнозоркостью (ослабление зрения) и косоглазие. У семи членов семьи исследователи обнаружили множественные выросты (кисты) в центре желтого пятна, а также плоские, округлые участки усиленной пигментации по всей поверхности сетчатки.

Выявленная группой Махаяна семья пока что является единственной известной науке группой носителей дефектного гена. Ученые из Айовы намерены разыскать других больных с данной аномалией.

На основании анализа родственных связей уже известных пациентов, офтальмологи сделали вывод о том, что болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Когда гены, вызывающие новое заболевание, будут найдены в хромосомах больных людей, у врачей-клиницистов появится возможность обследовать потомство носителей дефекта, не допуская передачи мутации следующим поколениям.

Генетическое обследование даст возможность устанавливать вероятность развития слепоты еще у плода в утробе матери или даже у эмбриона в пробирке при искусственном оплодотворении. Кроме того, можно будет обследовать всех родственников больных людей, чтобы определить, насколько с течением лет у них вероятно развитие тяжелых форм новой глазной болезни.